Đột biến gene khiến một gia đình tại Italia không biết đau

Bạn có thể gọi họ là những "X-Men ngoài đời thực".

Nếu như bạn đã từng va vào cạnh tủ hay bàn uống nước khi đang mò mẫm kiếm đồ ăn vào ban đêm, bạn sẽ nghĩ thật tuyệt vời nếu mình có thể "tắt" cảm giác đau đớn đi, dù chỉ trong chốc lát. Nhưng không giống như bạn và bao người khác, gia đình Marsili ở Italia không hề sợ những đầu ngón chân sưng vù, vết bỏng, hay thậm chí là gãy xương. Họ thực sự không có cảm giác đau, hoặc ít nhất là họ không cảm nhận sự đau đớn giống như phần còn lại của thế giới. Các nhà khoa học, sau nhiều năm trời dày công nghiên cứu, cuối cùng cũng đã tìm ra lời giải đáp.

Những thành viên trong gia đình Marsili. (ảnh: The Independent).

 
Theo BGR, gia đình Marsili – gồm bà ngoại, hai cô con gái và ba đứa cháu – đều đã sống trong tình trạng này suốt nhiều thập kỷ. Đối với chúng ta nó giống một món quà do các vị thần trong truyện cổ tích ban tặng, nhưng với họ thì nó giống như một lời nguyền hơn. Các thành viên trong gia đình đã nhiều lần mắc những chấn thương nghiêm trọng, bao gồm cả gãy xương, mà họ thậm chí còn chẳng nhận ra. Sau nhiều thử nghiệm, các nhà nghiên cứu đã tìm ra nguyên nhân nằm ở gene của họ.

Theo tạp chí Brain, các nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng để tìm kiếm câu trả lời. Sự nhạy cảm của họ với cảm giác nóng và lạnh cũng được thử nghiệm (dù họ cũng không cảm nhận được nhiều), và dường như họ miễn nhiễm với hầu hết những đau đớn về mặt vật lý. Các nhà nghiên cứu quyết định đào sâu hơn vào bộ gen của gia đình Marsili để tìm manh mối.

Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã phát hiện một đột biến trong gene ZFHX2, thứ đóng vai trò tín hiệu của cơn đau được "phiên dịch" bởi các dây thần kinh và truyền đến não bộ, thông qua các gene khác. Sự đột biến này xuất hiện trong mọi thành viên của gia đình.

Để xác thực, các nhà khoa học tiến hành thử nghiệm trên các con chuột được biến đổi gene tương tự như các thành viên trong gia đình Marsili. Kết quả, những con chuột này dường như không cảm nhận được môi trường nóng gay gắt, chứng tỏ rằng gene được biến đổi đã ảnh hưởng đến chúng, cũng như ba thế hệ của gia đình Marsili.

Nghiên cứu này không chỉ là lời giải cho bí ẩn suốt nhiều năm qua, mà còn có thể dẫn tới những đột phá trong việc kiểm soát những cơn đau mãn tính cho các bệnh nhân. Nghiên cứu sâu hơn về cách gene ảnh hưởng đến sự tiếp nhận cơn đau có thể mang lại những loại thuốc mới có cùng tác dụng, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh nhân.